Anöplidi normal kromozom sayısı olan diploid-(46 )kromozomun eksik veya fazla olmasıdır. En fazla 21. kromozomun fazla olması şeklinde görülür T 21 diye ifade edilir (Trisomi 21), diğerleri sırasıyla trisomi 18 ve trisomi 13 tür. Diğer sık görülen şekilde cinsiyet kromozomlarından birisinin eksik olmasıdır (45 X0), bu monozomi veya turner sendromudur.

   Kromozom anomalileri canlı doğumların1/160 ında görülür, erken gebelik kayıplarında yarısından fazlasında kromozom anomalileri tespit edilir.

   Trisomilerin çoğu annedeki mayoz bölünme sırasındaki ayrılmamanın bir sonucudur ve bu ileri anne yaşı ile ilgilidir.

   Trisomileri tespit etmek için bazı yöntemler geliştirildi, Bunlar ilk trimesterde yapılan ikili kombine test, üçlü veya dörtlü testtir. İkili kombine testin T 21’i yakalama şansı %80-85 civarındadır, dörtlü teste de bu oran %80 civarındadır.

   Son yıllarda yeni bir yöntem olan ve anne kanında bakılan serbest fetal dna testi büyük bir başarı oranıyla bazı kromozomal anomalileri taramak için kullanılmaya başlandı

T21 (Trisomi 21): Down sendromu diye bilinir, 21. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. İlk ve 2.trimesterde ultrasonda çeşitli bulgular verir ve kanda da bazı biyokimyasal değişiklikler yapar (bhcg yükselir,papa-a düşer) tüm bunların değerlendirilmesi tanıya yardımcı olur.

İlk trimester bulguları (11-14. Hafta);

• Artmış Nt: Boynun arkasındaki deri altında geçirgen görünen hipoekoik alanın mesafesinin artmasıdır. Buranın kalınlığı arttıkça (özellikle 3,5 milimetreden sonra) anöploidi ihtimali ve konjenital kalp hastalığının olma ihtimali artar.
• Nasal kemik yokluğu ve aplazisi: T21 li fetüslerin yarısından fazlasında nazal kemik görülmez ve bunun görülmemesi riski çok arttırır.
• Ductus venosusta ters akım:Umblikal venden kalbe kan taşıyan damar olan ductus venozusun kan akımı sürekli kalbe doğrudur ve belirli bir akım paterni gözlenir.( Pulse dopplerde). Burada ters akımın görülmesi anöploidi riskini artırır.
• Triküspit kapakta ters akım: Sağ atriumu sağ ventriküle bağlayan kapak olan triküspit kapakta down sendromunda ve kalp hastalıklarında ters akım vardır bu da risk artışıyla beraberdir.

2. Trimester bulguları: ( 15- 22 hafta )

 2.trimester bulguları 1.trimestere göre daha fazla fazladır, kimisi fetüsü çok daha fazla etkiler ve anöploidler için daha spesifik anomalilerdir, bunlara majör anomaliler denir. Bazıları da daha sık olarak karşımıza çıkar, bunların tek başına değil de birden fazlasının aynı anda olması anlamlıdır. Bunlarada minör anomaliler denir.

T21 ile ilişkili majör anormaller:

• Atrioventriküler septal defekt
• Ventriküler septal defekt
• Duodenal atrezi
• Özofageal atrezi

T21 ile ilgili minör Belirteçler:

• Nuchal kalınlık- ense plisinin artması
• Ekojenik bağırsak
• Renal pelviektazi
• Kısa femur / humerus
• Intrakardiyak ekojenik odak
• Hafif lateral ventrikülomegali

   Ayrıca klinodaktili, sandal gap ayak,koryoamniyotik ayrılma da T 21’de görülebilir.

   T21 li fetüslerin yaklaşık yarısında kardiyak defekt izlenir, %50 -70 inde T 21’e ait bir veya birden fazla bulgu vardır.

1.trimester taraması ve 2. trimesterde genetik sonogram tanı koymak için iyi bir seçenektir. Eğer hiçbir ultrason bulgusu yoksa T 21 riski yarı yarıya azalır.
Eğer taramada pozitif bulgular mevcut ise koryon villus biyopsisi veya amniosentez önerilir.

 

 

Trisomi 18 (Edwards sendromu): Bu sendromdaki anomaliler trisomi 21’den daha ağır ve daha çeşitlidir. Birinci trimesterde yine ense kalınlığı artışı ,nazal kemik yokluğu ve ductus venosusta ters akım vardır. Biyokimyasal testte hcg azalır ve papp-a azalır. 2. trimesterde multibl majör anomaliler sık görülür.

• Kardiyak defektler (%90),
• Kas-iskelet anomalileri(%75) -yumru el,üste binen işaret parmağı,clubfood,radyal ray malformasyonu,arteogripozis,
• Iugr,
• Üriner sistem, beyin,yüz anomalileri,
• Gis anomalileri,
• polihidroamniyos

   Takipte bazı bulgular T 18 için dikkatlice değerlendirmeyi gerekli kılar.

• Toplumda yüzde 1-10 sıklığında görülen choroid plexus (cpc) kisti T 18 lilerin % 50 sinde vardır. Cpc görüldüğünde fetal kalp ve ekstremiteler yakından değerlendirilmeli ve fetal eko yapılmalıdır.

   Cpc nin iki taraflı olması riskle ilişkili değildir ama boyutunun büyük olması risklidir. Yine toplumda %1 oranında görülen tek umblikal arter T 18’lilerin %50 sinde görülür.

• Megasisterna magna,
• Çilek şekilli kalvaryum,
• Ense kalınlığı artışı>5 mm

   Bunlarda intrauterin ölüm çok sıktır canlı canlı doğum olsa bile %95’ten fazlası bir yıl içinde ölür.

Trisomi 13: (Patau sendromu): Buradaki sorun 13. kromozomun iki yerine üç kopya olmasıdır, buradaki anomaliler T 18’den daha fazla ve ağırdır.
Bunda holoprozonsefali temel bulgudur ve yarısında mevcuttur. Kalp defektleri %80, hiperekojen böbrekler %50, postaksiyel polidaktili %75 ve ıugr %50 sinde bulunur (ve ilk trimesterde başlar).

   Holoprozonsefali +multibl diğer majör anomaliler T 13 için kuvvetli belirteçlerdir. (Kardiyak defektler, büyümüş ekojenik böbrek,polidaktili ve erken başlangıçlı ıugr).Holoprozonsefali olanlarda genellikle yüzde de dismorfik bulgular mevcuttur.

   İkili kombine teste bulguların çoğu görülür ve hcg, papp-a düşüktür (T 18’de de aynı)

   Bunlarda da terminasyon önerilir. Burada dikkat edilmesi gereken noktalardan biri de her holoprozensefali T 13 değildir, ayırıcı tanıya gidilmelidir.

Turner sendromu: X kromozomunun tam veya Parsiyel eksikliğinden kaynaklanır .1. trimesterde de çok kalın NT ölçülmesi ve kistik higroma görüntüsü ilk akla turner sendromunu getirir, kistik higromalı fetusların %60’ı turner sendromludur.

   Kistik higromada orta hatta kalın septum vardır (nuchal ligament) ve çok sayıda ince septasyon vardır.2. trimesterde de kistik higroma non-immün hidrops,aort koarktasyonu, atnalı böbrek, kısa femur ve humerus görülür.

   %75 inde ductus venosusta ters akım vardır, turner sendromunda diğer trizomlerin aksine anne yaşı olumsuz bir faktör değildir.

   Turner sendromunda; %50 sinde babadan gelen X kromozomu yoktur,%47 mozaik (45 x / 46 xy) ve %3’de 46 X de parsiyel delesyon söz konusudur.1. trimesterdeki spontan düşüklerin çoğu turner sendromudur. Mozaiklerin prognozu daha iyidir bunlar infertildirler , tipik fiziksel özellikleri vardır ve zekaları normaldir .Hidrops varsa prognoz kötüdür.

Triploidi: Normalde olması gereken 46 kromozom yerine 69 kromozomun olmasıdır , ekstra 23 lük kromozom anne veya baba kaynaklı olabilir her ikisi farklı bulgular verir.

   Diandri:(%25): Extra kromozomlar baba kaynaklıdır, iki sperm tek ovumu döllemiştir veya diploit sperm ovumu döllemiştir. Bu, klinikte parsiyel mol olarak karşımıza çıkar; geniş hidropik plasenta, simetrik iugr, teka lutein kistleri. Bunlarda preeklampsi ve plasental dekolman sık görülür.

   Digini:(%75): Ekstra set maternaldir, diploit yumurtanın döllenmesi sonucu oluşur, Burada plasenta ufak ve şiddetli iugr vardır ve bu kendini rölatif makrosefali olarak gösterir.

   Her iki durumda da çoklu fetal anomaliler ve şiddetli iugr vardır , ventrikülomegali+ sindaktili(3-4 parmak arası) sık görülür.

   En sık olarak birinci trimester düşüğü olarak karşımıza çıkar ve anöploidilerden kaynaklanan birinci trimester düşüklerinin %20’si triploiddir.

   Rölatif makrosefali vakalarında erken ıugr de ve hidropik plasentada her zaman ilk tanı olarak olarak düşünülmelidir ve terminasyon gerekir.