Bebeklerde sık gördüğümüz nöral tüp defektleri denilen bulgular başta olmak üzere baş ve boyundaki patolojiler araştırılır, bu Ntd (nöral tüp defektleri) bazen anensefali denilen başın oluşmamasından, bazen de sırt kemiklerinden birinin tam kaynaşmasından kaynaklı bozukluğa kadar uzanan geniş bir spektrum içindedir. Bunlardan bazıları yaşamla bağdaşmaz, bazen de sadece ciltte renk değişikliği şeklinde olabilir.

Anensefali: Baş ve beyin dokusunun yokluğudur, yaşamla bağdaşmaz. Genellikle (eğer ultrasona daha önce girmişse) zaten ilk aylarda tanı alır. Bunlarda eğer daha önce görülmeden doğuma kadar gelinmişse veya aile doğumu sonlandırmayı kabul etmemişse sezaryen ihtimali belirgin olarak artmıştır.

Holoprozonsefali: Beynin anatomik oluşumu esnasındaki patolojilerden dolayıdır. Lobar, semilobar ve alobar denilen farklı tipleri vardır, genellikle kromozom anomalileri ile özellikle- trizomi 13 birlikte olur. Trizomi 13 de diğer organlarda da ağır patolojiler görülür.

Sefalosel: Bu anomali kafatası kemiğinin tam oluşmaması nedeniyle beyin zarlarının veya beyin dokusunun kafatası kemiğinden dışarı çıkması halidir.

Ventrikülomegali-Hidrosefali: Ventrikülomegali : Beynin yan ventriküllerinden birinin veya her ikisinin yapılan standart ölçüm bölgesinde 10 mm den daha fazla olmasıdır, 15 mm nin üstünde ise şiddetli ventrikülomegali denir. Ventrikülomegalilerde klinik, patolojinin tipine göre ve neden kaynaklandığına bağlı olarak çok değişkendir. Hidrosefali: Başın ventriküller de dahil büyük olması anlamına gelir, genellikle ventrikülomegali ile birlikte bulunur.

Hidransefali: Beyin dokusunun bulunmayıp kafatası içinde sıvı bulunması anlamına gelir, yaşamla bağdaşmaz.

Corpus callosum agenezisi/displazisi: Corpus kallozum; Beyinin her iki yarım küresini birleştiren ve beyin dokusunun tam ortasında bulunan yapıdır, beyine ait patolojilerin çoğunda da corpus kallozum agenezisi veya parsiyel agenizisine rastlanır. İntrauterin dönemde sık olarak gözden kaçar. (Eğer yanında başka beyin patolojileri yoksa).

   Tanısı için iyi bir ultrason cihazı ve alışkın gözler gereklidir. Bu tanıyı koymak için ipuçlarını iyi bilmek gerekir.(Cavum septum pellisudumun anormal görünümde olması,kolposefali gibi bulgular)

   Kesin tanı için en iyisi corpus kallosumu ultrasonda direkt olarak görüntülemedir. C.callosum disgenezi tanısı içinde şüpheli vakalarda gebelik haftasına göre düzenlenmiş nomogramlara bakılır ve gerekirse MR çekilir.

   C.callosum agenezilerinde ilk yıllarda çocukta belirti olmamasına rağmen ilerleyen yıllarda öğrenme güçlüğü,okulda başarısızlık gibi zeka ile ilgili bulgular vermeye başlar.

Beyin kistleri ve tümörleri: Beyin tümörleri oldukça nadir görülürler genellikle beyinde yer kaplayan solid kitle şeklindedirler ve prognozları kötüdür.(En sık Teratom görülür %50) Beyin kistleri boyutlarına ve yerleşim yerlerine göre farklı belirtiler verirler; en sık görülen kistler arachnoid kistler glio-ependimal kistlerdir ,bunlar bazen beyin kanaması sonucu olan görüntüyle karışabilir.

Koroid plexus kisti: Koroid Plexus kistlerine beynin diğer kistlerinden farklı bir başlık açmak ve ayrı bir kategori altında değerlendirmek gerekir .
Normal gebelerin %2-5 inde görülebilir, nedeni; Ventriküllerde bulunan ve serebral sıvının büyük kısmını üreten koroid plexusu oluşturan epitel kıvrımlarının sıvıyı tutmasıdır. İzole (tek başına ) Koroid plexus kistinin herhangi bir patolojik anlamı yoktur, diğer minör- majör bulgular varsa özellikle trizomi 18 için dikkatli olmak gerekir. 10 mm den büyük koroid plexus kistlerinde trizomi 18 riski biraz yüksektir. Koroid plexus kisti tek başına ise takip etmek gereksizdir, ama aileyi rahatlatmak için takip edilir,genellikle 32. hafta civarında rezolusyona uğrar.

 

 

Posterior fossa anomalileri: (Beynin arka bölümü) Bunlar beynin arka bölümünde posterior fossa denilen ve içinde beyinciğin de bulunduğu alandaki patolojilerdir.

• Blake pouch kisti
• Dandy- Walker sendromu
• Vermien agenezi
• Arnold Chiari malformasyonu
• Megasisterna Magna
• Serebellum hipoplazisi

   Beyin içerisindeki kan dolaşımından kaynaklanan patolojilerde bulunur.

• Galen veni malformasyonu
• Dural sinüs malformasyonu
• Arteriyo- Venöz Fistüller

   Bazen de beyin de sinir hücrelerinin anormal göç ve yerleşmesine bağlı patolojiler olabilir

• Lissensefali
• Gri madde heterotopisi
• Pakigiri- polimikrogiri

   Beyin patolojinin önemli bir kısmında MR, ultrasonun tanı koyamadığı durumlar için faydalıdır ve birbirlerinin bütünleyicisidirler,sık olarak birlikte kullanılırlar.

FETAL OMURGA: Fetal beyin ve kafa yapısıyla beraber değerlendirilecek bir yapı olan omurga ( kolumna vertebralis ) sık olarak patolojik durumlarla karşımıza çıkar bunların önemli bir kısmı da beyinde de bulgular verir. (Limon sign,muz belirtisi, hidrosefali vs)

Spina bifida: Vertebralarının dorsal kısmının kemikleşme defekti sonucunda, bu bölgeden nöral elementlerin dışa doğru fıtıklaşmasıdır . En sık lomber (bel) bölgede ve sakral bölgede görülür sadece beyin zarları açıkta olabileceği gibi nöral yapılarda olabilir. Bunlarda beyinde Chiari 2 bulguları vardır ve ventrikülmegali de bulunabilir, bundan dolayı genellikle tamamına yakınına teşhis konabilir , ayrıca 16. haftada bakılan alfafetoprotein (AFP) testi de tanı için yol göstericidir.

   Ultrasonda defekt seviyesi tespit edilir, ilave bulgular var mı bakılır amniyosentezle genetik yapısı incelenir. Özellikle başka bulgular da varsa anöploid riski artar. Bu bebeklerin en az üçte biri doğduktan birkaç yıl sonra ölürler,diğerlerinde mesane problemleri, nöbet, yürüyememe IQ düşüklüğü, gastroentestinal ve genito-üriner problemler görülür.

   Rutin olarak 0,4 mg folik asit bunların büyük kısmında önleyicidir ama daha önce nöral tüp defektli bebek doğumu yapmışsa 4-5 mg/ gün gebelikten önce başlayıp ilk üç ay kullanılmalıdır.

Kifoz: Kolumna vertebralisin ön tarafa doğru anormal açılanmasıdır.

Skolyoz: Kolumna vertebralisin anormal lateral açılanmasıdır. Ultrasonda kolumna vertebralis; sagital ,coronal ve axial olarak incelenirken fark edilir , birlikte diğer organ anomalileri de sık olarak görülür. Skolyozun en sık nedeni spina bifidadır, bazen hemivertebra, kelebek vertebra ile birlikte bulunur.

Sakrokoksigeal teratom: Fetusta görülen teratomların en fazla bulunduğu bölgedir. Sakrumdan dışa doğru uzanan, heterojen görüntüsü olan (kistik- solid) ve kanlanması fazla olan yapıdır, en sık görülen neonatal tümördür. Kitlenin boyutunu ve intraabdominal kısmını görüntülemek için MR yardımcıdır. Sıklıkla polihidroamniosa ve bebekte hidropsa neden olur. Doğum sıklıkla akciğer matürasyonunu takiben sezeryan ile olur, kitlenin hızlı büyümesi, hidropsa (Fetüsün iç organlarında sıvı birikmesi ) yol açması ve kitlede solid kısmın fazla olması kötü prognostik belirtilerdir.

İniensefali: Baş ve boyun geriye doğru aşırı bükülmüş görünümdedir. (hiperextansiyon) Servikal vertebralarda eksiklik veya birleşme vardır, genellikle ilk trimesterde tanı konur, tedavisi yoktur terminasyon önerilir. Tekrarlama ihtimali %1-5 dir. Sonraki gebelikler için 4 mg folik asite gebelikten 1-2 ay önce başlanması önerilir.

Kaudal Regresyon sendromu: (Sakral agenezis) Sakrumun yokluğu ve alt ekstremitelerin hipoplazisi tanısaldır. Kolumna vertebralisin santral bölümünde alıştığımız düzenli görüntüyü göremeyiz ve ilyak kanatların birbirine yaklaştığını görürüz. Bacaklarda çaprazlaşma, ayak deformiteleri sıktır diğer anomaliler de eşlik edebilir. Diyabetik annelerden doğan bebeklerin %1 inde görülür. Kolumna vertebralisin değerlendirilmesinde sakrum silinmiş gibi görüntü verir. Bunlarda MR ek anomalilerin görülmesi açısından tanıya yardımcıdır. Tüm bebeklerde mesane disfonksiyonu olur ve alt ekstremitelerde çeşitli derecelerde fonksiyon bozuklukları olur.

Diastometamyeli: Oldukça nadir görülür, Spinal kort iki parçaya bölünmüştür ayak problemleri ve ürolojik problemlere yol açar. Diğer spinal anomalilerle birlikte bulunabilir bu da prognozu kötüleştirir.