Genitoüriner sistemin batında olması nedeniyle gastrointestinal sistemin diğer organlarıyla yakın komşuluk içerisindedirler, bundan dolayı bu organlardaki bazı patolojilerde birbirine karışabilir veya ayırt edilemeyebilirler. Bu durumda ultrasona ek olarak MR tetkikleri de düşünülmelidir, bu sistemin bileşenleri sırasıyla böbrek, üreter, mesane, üretra, genitaller ve böbrek üstü bezleridir.
Böbrek var mı? sayısı şekli yerleşimi ekolojisi 2. trimesterden sonra ultrasonda ayırt edilmeye başlanır, amnios sıvısının yapımında başlıca rol idrar olduğundan dolayı amnios sıvısı miktarı da önemlidir.
Üreterler görünmezler (sadece obstrüksiyon olduğunda görülür) ama mesane ilk trimesterden itibaren görülmektedir ve mesanenin olup olmadığı ve yerleşimi incelenir. Böbrek üstü bezi daha çok böbrek agenezilerinde böbrek sanılarak yanıltabilir, dikkat etmek gereklidir. Genitaller kontrol edilir ve bazen cinsiyete özgü patolojiler bulunan fetusler için bu bilgi değerli olabilir, ayrıca ambigius genitalia var mı diye bakılır.
Unilateral renal agenezi:
Tek taraflı böbrek yokluğudur, diğer böbrek fonksiyon görüyorsa prognoz iyidir, tanı tanı ultrasonda böbreğin görülmemesi ile konur, bazen pelvik böbrek olabilir, gri skala ultrasonda görülmüyorsa renkli dopplerde renal arterlere bakılmalıdır. Birlikte uterin anomalilerin bulunacagı unutulmamalıdır. (Buna doğum sonrası ve erişkinde tanı konur). Diğer böbrekte kompansatuar büyüklük olabilir, genetik anomaliler ve ilişkili anomaliler dikkate alınmalıdır.
Bilateral renal agenezi:
Her iki böbreğin olmaması durumudur ve bu ölümcüldür, bu yüzden mümkünse en erken dönemde tanı konulmalıdır ama bu ilk aylarda kolay değildir. Böbrekler idrar üretmediği zaman mesane boş olur ve amnios mayi neredeyse yoktur.Burada dikkat edilmesi gereken şey 16. haftaya kadar amnios sıvısı Gis ve membran kaynaklı olduğundan, sıvı normal olabilir, daha sonra anhidroamnios olabilir, muhakkak mesaneye bakılmalıdır. Böbrekler ve arterleri görülmeye çalışılmalıdır ve böbrek üstü bezi ile karıştırılmamalıdır.
Birlikte diğer anomalilerde sıktır, anhidroamniosa bağlı potter sekansı bulguları görülür, tipik yüz ve ekstremiteler vardır.Tüm bulgulardan emin olunamazsa MR çekilebilir, tanı konduğunda terminasyon önerilir yaşamla bağdaşmaz.
Pelvik böbrek:
Bu, bir taraftaki böbreğin pelvis içerisinde olması olmasıdır, tanı tek taraflı boş renal fossayı görüp böbrek nerede diye araştırıldığında konulur (bunların %40 kadarı pelvis tedir).
Genellikle ömür boyu asemptomatiktir, birlikteki uterin anormalilere dikkat edilmelidir.
Atnalı böbrek:
Böbreklerin alt kısmının atnalı gibi birbiriyle birleşmesidir, tanı sıklıkla gözden kaçar ,üçte biri diğer anomalilerle beraberdir. Eğer izole ise çoğunlukla hiçbir belirti vermezler, bir kısmında taş oluşumuna meyil vardır bunlarda da uterin anomalilere dikkat edilmelidir.
Çapraz birleşik ektopi:
Burada her iki böbrek aynı taraftadır ama üreterler mesaneye normal yerinde birleşir. Tek taraflı renal fossanın boş olduğu durumda hem pelvik böbrek hem de çapraz birleşik ektopi olabileceği akla getirilmelidir, asemptomatiktir, tüm renal patolojilerde olduğu gibi bunda da dişi fetuslerde uterus anomalilerinin olabileceği akla getirilmelidir.
Çift toplayıcı sistem:
Böbreğin birinin parankimle ayrılarak her ikisindende üreterin çıkması şeklinde olan durumdur. %10-20 her iki böbrekte de olabilir. Genellikle üst polde obstrüktif lezyondan dolayı dilatasyon vardır.(Hem kendisinde hem de drene eden üreterde). Bunun nedeni de üreteroseldir.Üroteroselin diğer üreterin anatomisini bozmasından dolayı diğer polde vesikoureteral reflüye bağlı olarak dilatasyon görülebilir. Tanı hidronefroz görülmesi ve üreterin büyük olmasından şüphelenilmesi sonucu düşünülür. Üreteroselin ve hidronefrozun birlikte olması tanıyı neredeyse kesinleştirir, birlikte uterin anomaliler sıktır.
Tedavisinde postnatal cerrahi oldukça iyi sonuç verir.
Hafif pelviektazi:
Normal fetüslerde %3 oranında görülür bunda kalaliksler genişlemeden sadece renal pelvisin genişlemesi vardır.Eğer kalikslerde genişlerse hidronefrozdan bahsedilir ,pelviektazi bazen hidronefroza ilerleyebilir, pelviektazi trizomi 21’in minör bulgulardan biri olduğundan diğer bulgular yönünden de incelenmelidir. Eğer izole bir bulgu ise tedavi gerektirmez ama dört haftalık aralıklarla ilerleme var mı diye takip edilir.
İlk üç ay>3mm
20. haftada >4mm
33. haftada >7mm olmalı ölçüm mesane boşken yapılmalıdır.Pelviektazinin nedeni obstrüktif durumlar ise hidronefroza ilerleyebilir.
Üreteropelvik bileşke obstriksiyonu:
Böbrek pelvisi ile üreter bileşkesinde olan darlıktır. Darlığın şiddetine göre tıkanıklık-drenaj değişir. Üriner sistem anomalilerinin yarısını oluşturur, ultrasonda dilate pelvis ve kaliksler görülür. Diğer böbrekte incelenmelidir, eğer diğer böbrek normalse prognoz oldukça iyidir .Birçoğu doğumdan sonra kendiliğinden düzelir bir kısmında da düzeltici cerrahi uygulamak gerekir. Tespit edildiğinde dört haftalık aralıklarla takip edilmelidir ve doğumdan üç gün sonra da kontrol ultrasonu ve gerekirse ileri tetkikler yapılır.
Obstrüktif renal displazi:
Üriner drenajın önünün tıkalı olduğu durumlarda oluşur, eğer tıkanıklık alt bölgelerde ise iki taraflı, yoksa tek taraflı olabilir. İki taraflıda oligohidroamniyosa neden olur. Renal pelvis genişler ve hiperekojeniteyle beraber kortikal kistler oluşur. Kortikal kistler pelvis renalisle bağlantılı değildirler,böbrek kendi şeklini korumuştur. Bulguları da tıkanıklık seviyesine göre değişir, iki taraflı olgular da prognoz iyi değildir.
Multikistik displastik böbrek:
Embriyolojik olarak böbreğin anormal gelişmesidir,%80 tek taraflıdır ,eğer iki taraflılık varsa potter sendromu oluşur. Diğer böbrekte mkdb haricinde de problem olma olasılığı fazla olduğundan takip edilmelidir.
Ultrasonda bilateral veya unilateral olduğuna göre bulgular değişir, genellikle böbrek boyutu büyümüştür ve renal parankim birbiriyle bağlantılı büyük-k küçük kistlerle doludur ve normal böbrek şekli de bozulmuştur.
Takipte yakından 3-4 haftalık ultrason takipleri ile amnios sıvısı ve diğer böbrekteki gelişmeler izlenmelidir.
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı:
Böbreklerde bilateral olarak toplayıcı kanallarda kist oluşması nedeniyle olan resesif geçişli tek gen hastalığıdır.
Ultrasonda 20. gebelik haftasına kadar belirlenmeyebilir ama daha sonra böbrekler oldukça büyük ve ekojen görünüm kazanırlar. İsminin polikistik olmasına rağmen kistler baskın görünümde değildirler, oligohidroamnios ve buna bağlı pulmoner hipoplazi gelişir. Genetik tanı gereklidir, hangi tip mutasyon olduğunu bilmek daha sonraki doğumlar için çok önemli olacaktır. Preimplantasyonik genetik tanı ile bir sonraki gebelik planlanırsa benzer travmalardan kurtulunur.
Tanı konulduğunda terminasyon önerilmelidir.
Mezoblastik nefroma:
Fetüste böbreğin en sık görülen tümörüdür, selim karakterli olmasına rağmen kitle etkisi ve polihidroamnios yapmasından dolayı sıklıkla komplikasyon çıkarır.
Ultrasonda polihidraamnios ve solid renal kitle mezoblastik nefromayı düşündürür. Renkli dopplerde artmış damarlanma görülür, tedavide cerrahi rezeksiyon yapılır ve oldukça etkilidir.
Nöroblastoma:
Teratomdan sonra en sık görülen ikinci tümördür ve en sık görülen konjenital malignitedir. Adrenal medulladan veya sempatik nöral plexus’tan kaynaklanır. Genellikle 3. trimesterde görülmeye başlanır ultrasonda %50’si kistik yapıdadır, adrenal bez görülmez ve kitle böbreği aşağı doğru ittirir, metastas yapabilir, en sık metastaz yeri karaciğerdir.
Prognoz çok değişkendir, spontan iyileşebilir de az bir kısmı hidrops-fetal ölümede gidebilir. Tek tarafta ve bölgede kitle etkisi yapan patolojilerden ayırt edilmelidir.Doğum sonrası cerrahi rezeksiyon yapılır. Prognoz genellikle iyidir.
Posterior uretral valf:
Erkeklerde görülen ve üretranın çıkışını tam veya parsiyel kapatan membranöz yapıdır.
Ultrasonda dilate mesane ve anahtar deliği görünümü olan erkek fetuste oligohidroamnios varsa tanı yüksek olasılıkla budur. Üriner çıkışın tıkalı olmasından dolayı mesane, her iki üreter ve böbreklerde dilatasyon mevcuttur, bazen üriner kanalda rüptür oluşabilir ve buna bağlı komplikasyon görülebilir. Mortalite ve prognoz oligohidroamniyosun başlangıcına, böbrekleri ne kadar etkileyip etkilemediğine, displazi oluşturup oluşturmadığına bağlı değişir, yarıya yakınında eşlik eden anomaliler vardır. karyotipleme yapılmalıdır.
Ayırıcı tanıda ;
- Üretral atrezi,
- Prune belly sendromu,
- Megasistit-mikrokolon sendromu düşünülmelidir.
Ambigius genitalia:
Cinsiyetin net olarak belli olmamasıdır, hem erkek genetik, hem dişi genetik özellikleri taşıyanlarda olabilir. Penis klitorisden ayırt edilemez, skrotum da labiumdan ayırt edilemez. Erkekte olanlar; Hipospadias, mikrofallus, kriptoorşidizm, penisin eğriliği vs.. Dişi fetüsta; Konjenital Adrenal hiperplazi(kah).Bu,dişi fetuslarda aromatoz enzim eksikliği sonucu oluşur, önceden anlaşılırsa intrauterin kortizon tedavisi başlanır.Birlikte diğer anomalilerde bulunabilir, genetik testleri yapılmalıdır.KAH için moleküler genetik test yapılmalıdır. Burada önemli bir nokta cinsiyet tayini fetus doğduktan sonraki dönemde yapılmalıdır , çünkü genetik cinsiyet her zaman uyumlu olmaz.
Hipospadias:
İdrar çıkış deliğinin (üretra) olması gereken penisin uç noktasında değil de üretranın alt tarafından (ventral ) olmasıdır, yarıya yakınında başka ürogenital anomaliler de vardır.
Ultrasonda penisin ucu ince değildir bulböz olarak sonlanmıştır ve uç kısmının görüntülenmesinde iki adet adet hiperekojen çizgi görülür.Eğer renkli dopplerle bakılırsa idrar akımının uç yerine posterierior penisten geldiği ve lineer görünüm yerine dağınık olduğu görülür , tedavide genellikle birden fazla cerrahiye ihtiyaç duyulur.
Hidrosel:
Scrotal kesede sıvı bulunmasıdır, genellikle tek taraflı, bazen çift taraflıdır.
Ultrasonda testis etrafında anekoik sıvı olarak görülür, en sık olarak basit hidrosel görülür. (Anekoik sıvı, normal testis ve epididim)
İkinci trimester‘den sonra erkek fetusların %10-20 sinde görülür, son ay neredeyse %50’si kaybolur. Doğumdan sonra bir 1-1.5 yıl içinde pek çoğu iyileşir. geri kalanlar ise cerrahi olarak düzeltilir.
Over kisti:
Dişi fetuslarda overin hormon seviyelerinin artması sonucu olan kistlerdir. Genellikle son trimesterde oluşurlar ve dişi fetuslerdeki 3. trimester batın kistlerinin en fazla nedenidir.( 3.trimesterden önce olma ihtimali çok azdır)
Diğer batın kist nedenleri; Urakal kist, enterik duplikasyon kisti, mesenterik kist, koledok kisti ve hidrokolpos olabilir. Ultrasonda anekoik, uniloküler kist olarak görülür içerisinde kız kist olması over spesifiktir, bazen komplike kist olabilirler. (İçerisine kanama veya torsiyon) Doğumdan sonra regresyon olacak mı diye takip edilir, eğer büyüme olursa veya komplikasyon çıkarsa cerrahi reseksiyon gerekir. (Over dokusu korunmalı)
